Anemia falciforme
Incidência:
A anemia falciforme é uma doença genética em que ocorrem anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigênio a todas as partes do corpo. Todo o sistema de circulação sanguinea irá ser afectada. Assim os pequenos ferimentos com rupturas de vasos sanguineos passarão a ser grandes problemas para o doente.
Causas:
A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs.
Consequências:
As hemácias (glóbulos vermelhos) fazem um trabalho muito importante de levar o oxigénio a todas as partes do corpo.
Normalmente as hemácias têm forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sanguíneos. Isto é importante porque as hemácias viajam partindo de grandes vasos para pequenos vasos entregando o oxigénio para todos os órgãos do corpo. Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigénio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo. Se as hemácias não fossem flexíveis elas não seriam capazes de se apertarem para passar nesses vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina que são pequenas esferas. Como todas as proteínas, as cadeias de hemoglobina são feitas de longas redes de aminoácidos.
Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.1). A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.
Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. A hemoglobina é que dá a cor vermelha na hemácia e transporta o oxigénio para o corpo após a inspiração e o gás carbónico na expiração. Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S. Quando as moléculas da hemoglobina S deixam os pulmões transportando o oxigénio, elas são enviadas ao acaso, como a hemoglobina A mas assim que o oxigénio é liberado por essas hemácias com hemoglobina S, suas moléculas se agrupam, tomando uma forma gelatinosa, formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia dando a ela uma forma irregular e afoiçada.
Quando a célula retorna ao pulmão e recebe novamente o oxigénio a célula se torna redonda de novo, porém após sucessivos afoiçamentos as células podem permanecer afoiçada não mais voltando à forma arredondada. As células afoiçadas são endurecidas e quebram-se facilmente. Elas vivem metade do tempo que uma célula normal vive.
A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor).
Quando isso ocorre nos braços causa dor nos braços. Quando o bloqueio ocorre num órgão como o cérebro ou pulmão ou coração, pode levar a lesões nesses órgãos ou até a ataques cardíacos fatais, como tromboses.
Devido a presença de vasos sanguíneos em todas as partes do corpo as lesões podem acontecer em qualquer local. Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem.
As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias.
Fig.1
Tratamento:
Até o momento não existem medicamento que tratem eficientemente anemia falciforme. No máximo, o tratamento visa prevenir as complicações. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigénio. A dieta deve ser suplementada com ácido fólico, um tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme têm predisposição para o desenvolvimento de pneumonias, devendo ser vacinadas.
(Nota: Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia falciforme com drogas “quimioterápicas” seguidas de um transplante de medula óssea. O transplante utilizou a medula óssea de um irmão ou irmã com constituição genética similar. Essa nova forma de tratamento é arriscada e pode não ser adequada a todos os pacientes com anemia falciforme.)
Incidência:
A anemia falciforme é uma doença genética em que ocorrem anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigênio a todas as partes do corpo. Todo o sistema de circulação sanguinea irá ser afectada. Assim os pequenos ferimentos com rupturas de vasos sanguineos passarão a ser grandes problemas para o doente.
Causas:
A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs.
Consequências:
As hemácias (glóbulos vermelhos) fazem um trabalho muito importante de levar o oxigénio a todas as partes do corpo.
Normalmente as hemácias têm forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sanguíneos. Isto é importante porque as hemácias viajam partindo de grandes vasos para pequenos vasos entregando o oxigénio para todos os órgãos do corpo. Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigénio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo. Se as hemácias não fossem flexíveis elas não seriam capazes de se apertarem para passar nesses vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina que são pequenas esferas. Como todas as proteínas, as cadeias de hemoglobina são feitas de longas redes de aminoácidos.
Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.1). A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.
Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. A hemoglobina é que dá a cor vermelha na hemácia e transporta o oxigénio para o corpo após a inspiração e o gás carbónico na expiração. Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S. Quando as moléculas da hemoglobina S deixam os pulmões transportando o oxigénio, elas são enviadas ao acaso, como a hemoglobina A mas assim que o oxigénio é liberado por essas hemácias com hemoglobina S, suas moléculas se agrupam, tomando uma forma gelatinosa, formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia dando a ela uma forma irregular e afoiçada.
Quando a célula retorna ao pulmão e recebe novamente o oxigénio a célula se torna redonda de novo, porém após sucessivos afoiçamentos as células podem permanecer afoiçada não mais voltando à forma arredondada. As células afoiçadas são endurecidas e quebram-se facilmente. Elas vivem metade do tempo que uma célula normal vive.
A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor).
Quando isso ocorre nos braços causa dor nos braços. Quando o bloqueio ocorre num órgão como o cérebro ou pulmão ou coração, pode levar a lesões nesses órgãos ou até a ataques cardíacos fatais, como tromboses.
Devido a presença de vasos sanguíneos em todas as partes do corpo as lesões podem acontecer em qualquer local. Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem.
As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias.
Fig.1
Tratamento:
Até o momento não existem medicamento que tratem eficientemente anemia falciforme. No máximo, o tratamento visa prevenir as complicações. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigénio. A dieta deve ser suplementada com ácido fólico, um tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme têm predisposição para o desenvolvimento de pneumonias, devendo ser vacinadas.
(Nota: Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia falciforme com drogas “quimioterápicas” seguidas de um transplante de medula óssea. O transplante utilizou a medula óssea de um irmão ou irmã com constituição genética similar. Essa nova forma de tratamento é arriscada e pode não ser adequada a todos os pacientes com anemia falciforme.)
posted by Silva33 at 3:48 PM
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