Fibrose Cística

Incidência:
É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. A Fibrose Cística incide principalmente no pâncreas, em vários órgãos respiratórios, podendo ainda provocar um desempenho defeituoso de outros órgãos.
Causas:

O defeito observado na Fibrose Cística é mutação no gene localizado na porção q31 do cromossoma 7 e que codifica a proteína reguladora do transporte iónico transmembranar (cuja sigla inglesa é CFTR - "cystic fibrosis transmembrane regulator").

Fisiologicamente, há reabsorção passiva dos iões sódio e activa de cloro a partir da luz das glândulas exócrinas, diminuindo-se a perda de electrólitos nas secreções. Na fibrose Cística, contudo, há bloqueio da secreção activa do ião cloro através da membrana apical das células epiteliais glandulares, resultando na sua acumulação intracelular, acompanhado do movimento passivo de sódio e água para esse compartimento. Essas alterações reflectem-se na diferença de potencial transepitelial progressivamente negativa, conforme detectado em experiências.


Consequências:
O doente tem reduzida a quantidade de água da secreção dos brônquios (canais que se ramificam nos pulmões), o que a torna espessa e, portanto, mais aderente às paredes brônquicas. Isto acaba comprometendo a limpeza desses canais e facilitando a ocorrência de infecções no aparelho respiratório.

Pode ocorrer ainda o bloqueio dos dutos do pâncreas. O pâncreas – um órgão localizado no abdómen que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormonas – está afectado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

Apesar de afectar mais pulmões e pâncreas, pode comprometer o bom desempenho de diversos órgãos.

Tratamento:
O tratamento é voltado para a diminuição dos sintomas e das deficiências causadas pela doença. O uso de enzimas pancreáticas e modificações na dieta auxiliam na digestão.

Em relação a parte respiratória, antibióticos são usados quando ocorrem as infecções respiratórias – que são frequentes e caracterizam a doença. Os pacientes apresentam, no início, infecções causadas pela bactéria Haemophilus influenzae. Depois, podem começar a ter infecções respiratórias por Staphylococcus aureus e, mais adiante, por Pseudomonas aeruginosa ou por Burkholderia. Outros microorganismos também podem causar infecção e deterioração da situação do paciente.
Os broncodilatadores também podem diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística.

Medicações que deixam as secreções mais finas e outros mucos líticos, que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença.

A fisioterapia respiratória, exercícios aeróbicos e a drenagem postural também são importantes, pois facilitam também a saída do excesso de muco das vias respiratórias. Na drenagem postural, a pessoa fica deitada inclinada, com a barriga para baixo, os pés elevados e a cabeça e os braços para baixo, de maneira que a secreção dos pulmões possa descer até a boca e ser expelida. Esta higiene das vias respiratórias melhora os sintomas da doença e faz com que as infecções respiratórias não sejam tão frequentes. Em alguns casos, o oxigénio domiciliar pode ser necessário para a melhora da falta de ar.

Em alguns casos, pode ser usada a DNAse recombinante humana (rhDNAse) administrada por um nebulizador específico para tal. Nos casos em que há um declínio significativo da função pulmonar e do peso do paciente, mesmo com o tratamento e suporte nutricionais adequados, pode ser indicado o transplante pulmonar.