Síndrome de Marfan

Incidência:

A Sindrome de Marfan é uma doença congénita hereditária do tecido conjuntivo afectando cerca de 1 em cada 10.000 pessoas e caracterizada por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus e aspectos variáveis. Esta doença genética afecta na sua maioria dos casos a aorta e na vávula mitral . Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrolina , proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da valvula mitral , consequentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral.

Causas:

A Síndrome de Marfan é uma doença genética porque podem existir várias pessoas afectadas na família e denomina-se autossómica dominante porque apenas uma mutação em um dos aminoácidos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomas (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomas, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomas são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de nucleótido. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos nucleótidos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossómica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, ao qual chamamos de mutação nova.


Consequências:
As alterações nos órgãos ditos anteriormente inclui dentre os vários problemas: miopia, deslocamento da retina, hiper mobilidade das articulações, estatura elevada, dedos longos (aracnodactilia), desvio da coluna, e lesões da artéria aorta.O padrão de herança é autossómico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossoma 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteína resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. As doenças cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode se apresentar inicialmente por dilatação da raiz da aorta e do seu anel valvar (no local de origem da artéria aorta no coração), levando a insuficiência aórtica progressiva, acompanhada de regurgitação da vávula mitral. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cujo tecido conjuntivo intersticial é igualmente afectado (estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco). Pode ainda apresentar deficiências do tipo esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica.

Tratamento:
Infelizmente no momento não há cura definitiva. Embora a expectativa de vida actual ampliou-se de 45 para 72 anos, o paciente com Síndrome de Marfan, no actual momento da medicina, deve acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos do seu corpo. A grande esperança nas pesquisas actuais é a terapia génica.

Fibrose Cística

Incidência:
É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. A Fibrose Cística incide principalmente no pâncreas, em vários órgãos respiratórios, podendo ainda provocar um desempenho defeituoso de outros órgãos.
Causas:

O defeito observado na Fibrose Cística é mutação no gene localizado na porção q31 do cromossoma 7 e que codifica a proteína reguladora do transporte iónico transmembranar (cuja sigla inglesa é CFTR - "cystic fibrosis transmembrane regulator").

Fisiologicamente, há reabsorção passiva dos iões sódio e activa de cloro a partir da luz das glândulas exócrinas, diminuindo-se a perda de electrólitos nas secreções. Na fibrose Cística, contudo, há bloqueio da secreção activa do ião cloro através da membrana apical das células epiteliais glandulares, resultando na sua acumulação intracelular, acompanhado do movimento passivo de sódio e água para esse compartimento. Essas alterações reflectem-se na diferença de potencial transepitelial progressivamente negativa, conforme detectado em experiências.


Consequências:
O doente tem reduzida a quantidade de água da secreção dos brônquios (canais que se ramificam nos pulmões), o que a torna espessa e, portanto, mais aderente às paredes brônquicas. Isto acaba comprometendo a limpeza desses canais e facilitando a ocorrência de infecções no aparelho respiratório.

Pode ocorrer ainda o bloqueio dos dutos do pâncreas. O pâncreas – um órgão localizado no abdómen que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormonas – está afectado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

Apesar de afectar mais pulmões e pâncreas, pode comprometer o bom desempenho de diversos órgãos.

Tratamento:
O tratamento é voltado para a diminuição dos sintomas e das deficiências causadas pela doença. O uso de enzimas pancreáticas e modificações na dieta auxiliam na digestão.

Em relação a parte respiratória, antibióticos são usados quando ocorrem as infecções respiratórias – que são frequentes e caracterizam a doença. Os pacientes apresentam, no início, infecções causadas pela bactéria Haemophilus influenzae. Depois, podem começar a ter infecções respiratórias por Staphylococcus aureus e, mais adiante, por Pseudomonas aeruginosa ou por Burkholderia. Outros microorganismos também podem causar infecção e deterioração da situação do paciente.
Os broncodilatadores também podem diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística.

Medicações que deixam as secreções mais finas e outros mucos líticos, que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença.

A fisioterapia respiratória, exercícios aeróbicos e a drenagem postural também são importantes, pois facilitam também a saída do excesso de muco das vias respiratórias. Na drenagem postural, a pessoa fica deitada inclinada, com a barriga para baixo, os pés elevados e a cabeça e os braços para baixo, de maneira que a secreção dos pulmões possa descer até a boca e ser expelida. Esta higiene das vias respiratórias melhora os sintomas da doença e faz com que as infecções respiratórias não sejam tão frequentes. Em alguns casos, o oxigénio domiciliar pode ser necessário para a melhora da falta de ar.

Em alguns casos, pode ser usada a DNAse recombinante humana (rhDNAse) administrada por um nebulizador específico para tal. Nos casos em que há um declínio significativo da função pulmonar e do peso do paciente, mesmo com o tratamento e suporte nutricionais adequados, pode ser indicado o transplante pulmonar.

Anemia falciforme

Incidência:

A anemia falciforme é uma doença genética em que ocorrem anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigênio a todas as partes do corpo. Todo o sistema de circulação sanguinea irá ser afectada. Assim os pequenos ferimentos com rupturas de vasos sanguineos passarão a ser grandes problemas para o doente.

Causas:

A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs.

Consequências:

As hemácias (glóbulos vermelhos) fazem um trabalho muito importante de levar o oxigénio a todas as partes do corpo.

Normalmente as hemácias têm forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sanguíneos. Isto é importante porque as hemácias viajam partindo de grandes vasos para pequenos vasos entregando o oxigénio para todos os órgãos do corpo. Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigénio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo. Se as hemácias não fossem flexíveis elas não seriam capazes de se apertarem para passar nesses vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina que são pequenas esferas. Como todas as proteínas, as cadeias de hemoglobina são feitas de longas redes de aminoácidos.

Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.1). A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.

Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. A hemoglobina é que dá a cor vermelha na hemácia e transporta o oxigénio para o corpo após a inspiração e o gás carbónico na expiração. Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S. Quando as moléculas da hemoglobina S deixam os pulmões transportando o oxigénio, elas são enviadas ao acaso, como a hemoglobina A mas assim que o oxigénio é liberado por essas hemácias com hemoglobina S, suas moléculas se agrupam, tomando uma forma gelatinosa, formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia dando a ela uma forma irregular e afoiçada.

Quando a célula retorna ao pulmão e recebe novamente o oxigénio a célula se torna redonda de novo, porém após sucessivos afoiçamentos as células podem permanecer afoiçada não mais voltando à forma arredondada. As células afoiçadas são endurecidas e quebram-se facilmente. Elas vivem metade do tempo que uma célula normal vive.

A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor).

Quando isso ocorre nos braços causa dor nos braços. Quando o bloqueio ocorre num órgão como o cérebro ou pulmão ou coração, pode levar a lesões nesses órgãos ou até a ataques cardíacos fatais, como tromboses.
Devido a presença de vasos sanguíneos em todas as partes do corpo as lesões podem acontecer em qualquer local. Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem.

As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias.















Fig.1

Tratamento:
Até o momento não existem medicamento que tratem eficientemente anemia falciforme. No máximo, o tratamento visa prevenir as complicações. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigénio. A dieta deve ser suplementada com ácido fólico, um tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme têm predisposição para o desenvolvimento de pneumonias, devendo ser vacinadas.

(Nota: Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia falciforme com drogas “quimioterápicas” seguidas de um transplante de medula óssea. O transplante utilizou a medula óssea de um irmão ou irmã com constituição genética similar. Essa nova forma de tratamento é arriscada e pode não ser adequada a todos os pacientes com anemia falciforme.)

Doença de Wilson

Não se iludam pelo tamanho do texto!

Um relato impressionante de uma rapariga brasileira chamada Rosane Stefanani que consegue com muita coragem e força de vontade vencer a Doença de Wilson. A Doença de Wilson ,em breves palavras, é uma difusão do material genético (mutação genética) que provoca uma acumulação de cobre no organismo. São várias as suas consequências desde extremas dificuldades motoras, verbais a mesmo doenças altamente depressivas levando ao suicídio ou até ao homicídio.
O relato está, infelizmente, todo ele em brasileiro. Desculpem mas assim o texto perdia os direitos de autor. xD
Pode parecer grande mas depois de começar só mesmo se o computador for abaixo é que não conseguem ler até ao fim. ;)

“Tudo começou em meados de 1993 a 1994. Com 28 anos de idade, formada em Administração de Empresas, ocupava o cargo de Chefe de Recursos Humanos, numa empresa de médio para pequeno porte do ramo de informática. Também era acadêmica do curso de Psicologia, cursando o 4º ano. Levava uma vida bastante agitada, mas com muita energia, e tinha muitos planos para meu futuro. Em certo período, comecei a perceber que algo não estava bem, encontrava-me estressada e isto acabou se transformando em depressão. Eu achava que era em virtude da vida que levava, dos problemas do cotidiano, as pressões, a faculdade e tudo mais. Mas fui percebendo que havia algo realmente errado comigo e resolvi procurar um psiquiatra. Mesmo sendo contra, passei a fazer uso de medicamentos antidepressivos,ansiolíticos, etc. Mas não havia nenhuma melhora, pelo contário, dia a dia eu piorava.

A coisa foi ficando cada vez pior e eu não estava agüentando mais, até que minha mente só me apontava uma solução: acabar com tudo. Tentei o "suicídio". Tomei de uma só vez duas cartelas de psicotrópicos. Minha mãe ficou desesperada; me sacudia, dava tapas em meu rosto e dizia: "Rosana lute pela vida, pois a vida é o bem mais precioso que Deus nos deu, lute você vai conseguir superar tudo isso".

Durante uns três dias, quase que só dormia, com ajuda de minha mãe fui recobrando a consciência e tentando restabelecer o que estava desestruturado. Entretanto, o pior ainda estava por vir. A depressão aos poucos foi indo embora, daí começaram aparecer os tremores nas mãos. Esses tremores eram do tipo que qualquer pessoa pode ter quando fica muito nervosa ou tensa. Eram de pouca intensidade e esporádicos. Apareciam do nada, mesmo não estando nervosa nem tensa, mas continuava usando os antidepressivos. A médica psiquiatra que estava me acompanhando solicitou um exame de tomografia de crânio, que nada acusou e posteriormente também me foi solicitado um exame de eletro-encefalograma, que também não acusava nada de anormal.

Como o tratamento não apresentava melhoras, procurei outros especialistas. Achava que podia ser um problema neurológico. Agora, os braços também tremiam e a voz começava a ficar estranha. Tinha dificuldades para escrever e fazer movimentos que exigiam a coordenação motora fina. Era fim de 1994 e, ao iniciar 1995, resolvi trancar a faculdade, onde cursaria o último ano do curso de Psicologia. O tempo foi passando e eu trocando de médicos e de medicamentos, neste ínterim a empresa que trabalhava começou a passar por problemas financeiros e teve que diminuir drasticamente o quadro de funcionários. Fiz um acordo com o Presidente da empresa, acreditando que logicamente eu me recolocaria no mercado de trabalho e, no ano seguinte, estaria retomando a Faculdade. Não queria admitir que algo estava errado comigo e que as coisas não iriam se desenrolar como eu pensava.Em Março de 1996, sofri um acidente de carro, do qual, graças a Deus, não saí muito machucada, mas o carro não sobrou nada. Daí por diante eu fui piorando cada vez mais.

O preconceito das pessoas foi aumentando, passei por vários neurologistas, não importava se tinha que pagar consulta, se seria de um serviço público ou mesmo do meu convênio médico.·Nenhum destes médicos conseguia definir um diagnóstico preciso. Fui me desesperando cada vez mais, mas não encontrava uma solução para meu problema. Passei por diversos consultórios, clínicas e hospitais, sempre questionava o que estava acontecendo comigo.Depois de muitos desencontros, de um vaivém sem parar a procura de algum médico que me ajudasse e encontrando-me num estado lastimável quase sem coordenação motora alguma nos membros superiores, consegui chegar a um Hospital Universitário e acabei me consultando com um neurologista que, tempos depois, descobriria ser ele uma das maiores autoridades do Brasil na minha doença. Só em me examinar e depois conferir os quilos de exames que levei, já imaginava o que eu tinha. Para confirmar o diagnóstico que supunha, solicitou mais exames, inclusive um bem específico: Pesquisa de Anel de Kayser Flesher e encaminhou para que me consultasse também com um colega na especialidade de Hepatologia.

Passadas duas semanas da data em que cheguei naquele hospital, eu já havia realizado todos os exames solicitados pelo neurologista e estava passando em consulta com o hepatologista, que após escutar todo o meu histórico, verificar todos os exames e me examinar fisicamente, me deu a notícia: eu era portadora de Doença de Wilson.

Nunca mais me esqueci daquela data. 18 de Julho de 1997. Eu não tinha ideia do que ainda iria enfrentar nem do que exatamente era aquela doença. Ele me explicou que era uma doença rara, uma disfunção genética do metabolismo do cobre que gera acúmulo do metal no organismo; que eu já havia nascido assim, pois recebera um gene com um defeitinho tanto do meu pai, quanto da minha mãe, que por isso era rara, pois necessariamente tinha que haver o encontro de um casal que ambos possuíam este traço genético com o defeito. Eu não compreendia muito bem, mas naquele momento senti como se houvessem saído 100 toneladas das minhas costas.·Havia ainda um longo caminho a percorrer que só posteriormente iria conscientizar-me de tudo. Faltava menos de um mês para que eu completasse 32 anos de idade.

Passando por um turbilhão de coisas - minha vida estava totalmente desestruturada: os amigos haviam me abandonado; minha vida afetiva já não existia há muito tempo; as pessoas em todos os lugares tinham muito preconceito, me ridicularizavam, se afastavam de mim como se eu tivesse uma doença contagiosa; dentro de minha própria família eu era tachada como louca que deveria ser internada num hospício. Enfim, quase ninguém acreditava que eu voltaria a ser uma pessoa normal. Acho que nem eu mesma. Mas naquele instante nada disso importava, pois eu começava a enxergar uma luz no final do túnel.

Encarei uma dura batalha. Teve início uma rotina de ir ao hospital de 15 em 15 dias para colher material de exames, tomar o medicamento, seguir uma dieta alimentar e ter muita, mais muita paciência. Passados mais ou menos uns seis meses tomando a medicação, começaram a aparecer os efeitos colaterais do medicamento: os tremores aumentaram mais ainda, impedindo-me de realizar as atividades mais simples como comer, escovar os dentes. Começaram a aparecer manchas na minha pele em diversos lugares do corpo. Se desencadeou um tipo de dermatose na região bucal e posteriormente na região anal também, que queimavam como se houvesse fogo. Realizar as necessidades mais básicas passou a ser um grande sofrimento, pois as dermatoses ardiam muito. Minhas mãos e pés descamavam-se em demasia. Começaram a se corroer as minhas unhasdas mãos e algumas dos pés começaram a cair inteirinhas. Eu ficava gripada com muita facilidade. Atacava-me a sinusite constantemente, pois o medicamento que tomava era imunodepressivo. Eu ficava o dia todo na cama, pois como havia perdido toda minha coordenação motora e não podia fazer nada, até para comer minha mãe tinha que me dar na boca.Meu emocional estava um bagaço. Entrei num processo de perda de identidade.

Vi todos os meus sonhos escorrerem pelo ralo da vida e a depressão havia voltado. Pesquisando em alguns livros meus ,descobri que a depressão que eu tinha era uma Depressão Sintomática por Afecção Orgânica, que acompanhava a Doença de Wilson. Chegou o ponto de os efeitos colaterais do medicamento não estarem compensando. Neste ínterim, já havia tomado conhecimento da existência da Associação dos Doentes de Wilson. Havia conhecido a primeira presidente, a Sra Enice, que também era portadora e há muitos anos estava totalmente recuperada. Ela foi de vital importância para mim, dando muito apoio. Depois fiquei sabendo de uma moça carioca que também tinha a doença e que havia se tratado nos EUA e que fazia uso de uma medicação americana indicada para Doentes de Wilson que tinham sofrido de efeitos colaterais com a penicilamina e que não podiam continuar a fazer uso dela.Passei a usar a tal medicação e aí teve inicio uma nova fase que foi muito positiva, mas foi muito difícil também porque o remédio era muito caro e tive que me privar de uma série de coisas para arcar o tratamento. Tudo valeu a pena, porque com o tempo notava-se cada vez mais a minha melhora.·Em meados de 1999, eu já não apresentava mais nenhum sintoma neurológico e posteriormente aos poucos foram se equilibrando as funções hepáticas que anteriormente eram um desastre.Hoje, com 37 anos de idade, sou uma pessoa normal. Não fiquei com seqüela alguma e acho que tenhomuito a agradecer, em primeiro lugar a Deus, depois aos médicos, os outrosprofissionais de saúde que me acompanharam, a saudosa Enice, primeirapresidente e fundadora da Associação, a minha querida mãe e a minha própriaForça Interior.·

Mesmo tendo passado por tudo o que passei, esta foi a forma que encontrei para agradecer o "Cara lá de Cima" que foi muito misericordioso comigo, pois já conheci outros doentes que infelizmente ficaram com sequelas e também já tomei conhecimento de muitos que perderam a vida. Trago um grande aprendizado de tudo que vivenciei: "Não basta só clamar por ajuda, mas saber ter humildade bastante para agradecer".

Conseguiram?

Retirado de:
www.medicinal.com.br/temas/temas.asp?tema=97