Síndrome de Marfan

Incidência:

A Sindrome de Marfan é uma doença congénita hereditária do tecido conjuntivo afectando cerca de 1 em cada 10.000 pessoas e caracterizada por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus e aspectos variáveis. Esta doença genética afecta na sua maioria dos casos a aorta e na vávula mitral . Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrolina , proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da valvula mitral , consequentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral.

Causas:

A Síndrome de Marfan é uma doença genética porque podem existir várias pessoas afectadas na família e denomina-se autossómica dominante porque apenas uma mutação em um dos aminoácidos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomas (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomas, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomas são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de nucleótido. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos nucleótidos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossómica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, ao qual chamamos de mutação nova.


Consequências:
As alterações nos órgãos ditos anteriormente inclui dentre os vários problemas: miopia, deslocamento da retina, hiper mobilidade das articulações, estatura elevada, dedos longos (aracnodactilia), desvio da coluna, e lesões da artéria aorta.O padrão de herança é autossómico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossoma 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteína resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. As doenças cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode se apresentar inicialmente por dilatação da raiz da aorta e do seu anel valvar (no local de origem da artéria aorta no coração), levando a insuficiência aórtica progressiva, acompanhada de regurgitação da vávula mitral. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cujo tecido conjuntivo intersticial é igualmente afectado (estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco). Pode ainda apresentar deficiências do tipo esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica.

Tratamento:
Infelizmente no momento não há cura definitiva. Embora a expectativa de vida actual ampliou-se de 45 para 72 anos, o paciente com Síndrome de Marfan, no actual momento da medicina, deve acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos do seu corpo. A grande esperança nas pesquisas actuais é a terapia génica.